W Chinach wyleczono beta-talasemię

W Chinach przeprowadzono pierwszą na świecie "chemiczną operację chirurgiczną" na ludzkich embrionach.

Zespół lekarzy z Uniwersytetu Sun Yat-sen zastosował technikę zwaną edycją zasad w celu skorygowania pojedynczego błędu spośród trzech miliardach "liter" naszego kodu genetycznego. Ludzkie embriony zostały zmodyfikowane w celu usunięcia beta-talasemii. Naukowcy przekonują, że w ten sposób można potraktować szereg innych chorób dziedzicznych.

Nasz kod genetyczny jest zbudowany z połączonych ze sobą zasad: adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy. Wszystkie instrukcje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu są szyfrowane w połączeniach tych czterech zasad.

Potencjalnie zagrażająca życiu beta-talasemia jest spowodowana zmianą jednej zasady w kodzie genetycznym (tzw. mutacja punktowa). Chińscy naukowcy ją namierzyli i naprawili z guaniny na adenozynę.

- Jesteśmy pierwszymi, którzy wykazali możliwość leczenia choroby genetycznej w ludzkich embrionach za pomocą systemu edycji zasad - powiedział Junjiu Huang, jeden z badaczy biorących udział w eksperymencie.

Eksperyment został przeprowadzony na tkankach pobranych od pacjenta z zaburzeniami krwi. Ludzkie embriony zostały wytworzone na drodze klonowania. To badanie otwiera nowe możliwości leczenia chorych i zapobiegania rodzenia się dzieci z beta-talesemią.

Edycja zasad działa w inny sposób niż technika edycji genów CRISPR/Cas9. CRISPR/Cas9 zrywa helisę DNA dezaktywując cały gen, umożliwiając tym samym wstawienie prawidłowego. Edycja zasad nie rozgrywa nici DNA, a działa na istniejącej zamieniając jedną zasadę w inną.

Prof. David Liu, pionier edycji zasad z Uniwersytetu Harvarda, opisuje tę technikę jako "chemiczną operację chirurgiczną". Jest ona skuteczniejsza i ma mniej niepożądanych efektów ubocznych niż wspomniana już metoda CRISPR/Cas9.

- Około 2/3 znanych ludzkich wariantów genetycznych związanych z chorobami jest powodowane przez mutacje punktowe. Edycja zasad może je naprawić - powiedział prof. David Liu.

Badania opublikowane w "Protein and Cell" są najnowszym przykładem szybko rozwijających się wśród naukowców umiejętności manipulacji ludzkim DNA.

Dowiedz się więcej na temat: genetyka | talasemia | choroby genetyczne
Najlepsze tematy