Terapia genowa sposobem na anemię sierpowatą

Mimo iż jest to tylko studium przypadku z udziałem jednego francuskiego nastolatka, wyniki terapii są na tyle zachęcające, by wierzyć, że pewnego dnia dzięki niej uda się wyleczyć miliony chorych na całym świecie.

Anemia sierpowata, zwana także niedokrwistością sierpowatokrwinkową, występuje, gdy jedno z białek tworzących hemoglobinę używaną do przenoszenia tlenu, ma nieco inną formę od standardowej. Ta niewielka zmiana wystarcza, aby krwinki czerwone utraciły swoją elastyczność, przyjmując zakrzywiony, sierpowaty kształt. To z kolei zwiększa ryzyko zakrzepu, bo wadliwe erytrocyty mogą zablokować światło naczyń krwionośnych.

Używając specjalnego wirusa, który miał za zadanie przenieść właściwe geny do utworzenia prawidłowego białka, naukowcom udało się przywrócić elastyczność erytrocytów francuskiego pacjenta. Po 15 miesiącach leczenia, pacjentowi nie są podawane żadne leki, ale jest jeszcze za wcześnie, by stwierdzić, że został on wyleczony funkcjonalnie.

- Do tej pory pacjent nie wykazuje żadnych oznak choroby, nic go nie boli, nie jest hospitalizowany. Nie wymaga transfuzji, więc jesteśmy bardzo zadowoleni z osiągniętego celu. Ale oczywiście, musimy przeprowadzić tę samą procedurę u wielu pacjentów, by mieć pewność, że jest wystarczająco dobra, aby zaproponować ją jako terapię głównego nurtu - powiedział Philippe Leboulch z Uniwersytetu Paryskiego.

Anemia sierpowata powoduje stan zwany niedokrwieniem - przerwaniem przepływu tlenu do części ciała - który powoduje ból, uszkodzenie narządów, a w niektórych przypadkach nawet śmierć. Jedyny istniejący długoterminowy lek na anemię sierpowatą to przeszczep szpiku kostnego, operacja trudna i ryzykowna, do której nie każdy pacjent się kwalifikuje.

Ale ponieważ anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, możliwe jest jej wyleczenie za pomocą terapii genowej - podmianie wadliwej części kodu genetycznego na prawidłowy. Mimo że środowisko naukowe nadal obawia się wykorzystywać terapie genowe na szeroką skalę, w niektórych przypadkach to jedyne wyjście.

W opisywanym przypadku, lekarze usunęli komórki macierzyste szpiku kostnego z ciała nastolatka i wprowadzili do organizmu specjalnego wirusa, który miał za zadanie przemienić komórki do wytwarzania normalnej hemoglobiny. Połowa czerwonych krwinek pacjenta jest już zdrowa, a co ciekawsze - nie potrzebował on już transfuzji krwi 3 miesiące po pierwszym zabiegu. Wciąż jednak mamy przed sobą długą drogę, która sięga 2001 r., gdy przeprowadzono pierwsze eksperymenty na myszach cierpiących na anemię sierpowata.

Wiele wskazuje na to, że w niedalekiej przyszłości anemia sierpowata będzie chorobą w pełni wyleczalną.