Reklama

Odkryto geny odpowiedzialne za nadciśnienie płucne

​Naukowcy zidentyfikowali geny odpowiedzialne za śmiertelną chorobę serca, którą można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep serca lub płuc.

Nadciśnienie płucne zabija co drugiego pacjenta dotkniętego tą chorobą w ciągu 5 lat. Tętnice przenoszące krew z serca do płuc usztywniają się, co ostatecznie prowadzi do niewydolności organu. Niestety, o przyczynach schorzenia wiadomo niewiele i nie ma zbyt skutecznych metod jego leczenia. Ale możemy być blisko przełomu. Naukowcy odkryli właśnie 5 genów, które wywołują chorobę.

Nadciśnienie płucne często diagnozuje się u osób cierpiących na inne choroby serca. Może ono dotyczyć osób w każdym wieku, a u około 1/5 nie ma oczywistej przyczyny. Jedynym rozwiązaniem jest przeszczep serca, a zwłaszcza płuc, ale liczba oczekujących na transplantację ciągle się wydłuża. Co więcej, często dochodzi do odrzucenia organu, szczególnie w przypadku płuc.

Naukowcy przeanalizowali całe genomy ponad 1000 pacjentów cierpiących na nadciśnienie płucne, u których przyczyna choroby była nieznana. Odkryto, że mutacje w 5 genach są odpowiedzialne za rozwój choroby.

- Rozpoznanie natury nowych genów i mutacji w nich zachodzących, rzuca światło na przyczyny choroby. To pozwala projektować i wymyślać potencjalnie nowe sposoby leczenia nadciśnienia płucnego - powiedział Nick Morell, główny autor badań z British Heart Foundation.

Przeprowadzone badania były częścią pilotażowego projektu poznania 100 000 genomów w celu lepszego zrozumienia genetyki nowotworów i rzadkich chorób. Takie badania poszerzają nasze rozumienie ciężkich chorób.

Reklama

INTERIA.PL

Reklama

Dowiedz się więcej na temat: genetyka | kardiologia | serce | choroba serca | nadciśnienie płucne

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje