Odkryto geny odpowiedzialne za nadciśnienie płucne
Naukowcy zidentyfikowali geny odpowiedzialne za śmiertelną chorobę serca, którą można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep serca lub płuc.
Nadciśnienie płucne zabija co drugiego pacjenta dotkniętego tą chorobą w ciągu 5 lat. Tętnice przenoszące krew z serca do płuc usztywniają się, co ostatecznie prowadzi do niewydolności organu. Niestety, o przyczynach schorzenia wiadomo niewiele i nie ma zbyt skutecznych metod jego leczenia. Ale możemy być blisko przełomu. Naukowcy odkryli właśnie 5 genów, które wywołują chorobę.
Nadciśnienie płucne często diagnozuje się u osób cierpiących na inne choroby serca. Może ono dotyczyć osób w każdym wieku, a u około 1/5 nie ma oczywistej przyczyny. Jedynym rozwiązaniem jest przeszczep serca, a zwłaszcza płuc, ale liczba oczekujących na transplantację ciągle się wydłuża. Co więcej, często dochodzi do odrzucenia organu, szczególnie w przypadku płuc.
Naukowcy przeanalizowali całe genomy ponad 1000 pacjentów cierpiących na nadciśnienie płucne, u których przyczyna choroby była nieznana. Odkryto, że mutacje w 5 genach są odpowiedzialne za rozwój choroby.
- Rozpoznanie natury nowych genów i mutacji w nich zachodzących, rzuca światło na przyczyny choroby. To pozwala projektować i wymyślać potencjalnie nowe sposoby leczenia nadciśnienia płucnego - powiedział Nick Morell, główny autor badań z British Heart Foundation.
Przeprowadzone badania były częścią pilotażowego projektu poznania 100 000 genomów w celu lepszego zrozumienia genetyki nowotworów i rzadkich chorób. Takie badania poszerzają nasze rozumienie ciężkich chorób.
