Jeden test wykrywający wszystkie mutacje powodujące zaćmę
Naukowcy stworzyli prosty test krwi, który znacznie przyspiesza wykrycie wrodzonej zaćmy.
Jedno badanie jest w stanie wykryć wszystkie znane mutacje wywołujące to schorzenie. To ogromny przełom, gdyż do tej pory mutacji wywołujących zaćmę poszukiwano pojedynczo.
Z wrodzonymi zaćmami powiązano ponad 100 mutacji. Zespół naukowców z Manchesteru opracował innowacyjny test, którego działanie przedstawił na tegorocznej konferencji British Society for Genetic Medicine (BSGM).
- Zdiagnozowanie wrodzonej zaćmy jest stosunkowo proste, ale ustalenie przyczyny tej choroby trwa znacznie dłużej. Jeśli mamy dziecko bez rodzinnej historii choroby, odnalezienie przyczyny może zająć miesiące, a nawet lata. Nasz test równolegle przygląda się wszystkim potencjalnie zagrożonym genom - powiedział Graeme Black, twórca testu.
Brytyjscy badacze mają nadzieję, że ich badanie umożliwi wybór najlepszej możliwej terapii. W przypadku wrodzonej zaćmy jest to niezwykle istotne. Szpitale w Manchesterze rozpoczną stosowanie testu jeszcze przed końcem 2013 r.
