Dzieci wyleczone z rzadkiej choroby genetycznej jeszcze w łonie matki

Niemieccy lekarze wyleczyli trzy nienarodzone dzieci z hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej, rzadkiej choroby genetycznej powiazanej z chromosomem X.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (HED) to zespół zaburzeń rozwojowych, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego, czyli zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Najczęstszym typem HED jest wariant sprzężony z płcią, ale choroba rzadko może być dziedziczona także autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Po raz pierwszy udało się wyleczyć dzieci z HED jeszcze w łonie matki.

Procedura została przeprowadzona w niemieckiej klinice na Uniwersytecie Erlangen-Nurnberg w 2016 r., ale wyniki opublikowano dopiero teraz. Dwa lata po przeprowadzonej operacji lekarze są pewni, że innowacyjna terapia zakończyła się sukcesem.

Corina T to niemiecka pielęgniarka, u której syna zdiagnozowano HED w wieku dwóch lat. Kiedy ponownie zaszła w ciążę, pojawiło się kolejne ryzyko choroby. W 21. tygodniu podczas przeprowadzonego USG potwierdzono, że bliźniaki, które nosi również są obciążone tą samą wadą genetyczną.

Corina przypomniała sobie o eksperymencie, w którym lek zastępujący wadliwe białko był z powodzeniem podawany ciężarnym myszom. Uniwersytet zgodził się na przeprowadzenie podobnego zabiegu na kobiece. Lekarze wykorzystali fakt, ze brakujące białko należy podać, gdy rozwijają się gruczoły potowe (między 20 a 30 tygodniem ciąży) i wstrzyknęli je bezpośrednio do worka owodniowego.

Dwa lata później potwierdzono, że dzieci zostały wyleczone. Eksperyment udał się także w przypadku kolejnego dziecka Coriny T. To ogromny krok naprzód w walce z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Dowiedz się więcej na temat: genetyka | choroba genetyczna | ciąża