Pierwsza terapia genowa dla dzieci trafia do Europy

Pierwsza na świecie terapia genowa dla dzieci dostała zielone światło od Komisji Europejskiej. Lek nazywa się Strimvelis i jest skierowany przeciwko rzadkiej chorobie genetycznej SCID/ADA.

SCID/ADA, czyli ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej to bardzo rzadka i ciężka choroba spowodowana mutacją genu deaminazy adenozynowej (ADA). Częstość występowania SCID/ADA to 1:375 000. Choroba ta stanowi ok. 20 proc. wszystkich wrodzonych niedoborów immunologicznych.

Pierwsze próby klinicznej terapii genowej SCID/ADA przeprowadzono w 1990 r. w Betesdzie - wcześniej chorobę leczono jedynie allogenicznymi przeszczepami szpiku kostnego. Pierwszą pacjentką była 4-letnia dziewczynka, której do wyizolowanych limfocytów T wprowadzono gen kodujący ludzką deaminazę adenozynową. Przez 23 miesiące, dziewczynka otrzymała 11 infuzji limfocytów T. Po ostatniej zaobserwowano u niej 25 proc. poziom deaminazy adenozynowej w porównaniu do zdrowych ludzi. Teraz terapia genowa wypływa na szersze wody.

SCID/ADA sprawia, że osoba chora jest praktycznie bezbronna przed wirusami i bakteriami, przez co musi żyć w specjalnej bańce ochronnej, zapewniającej tarczę przed patogenami. Badania kliniczne z wykorzystaniem Strimvelis potwierdzają skuteczność terapii. W Europie co roku rodzi się średnio 15 dzieci cierpiących na SCID/ADA. Przy pomocy terapii genowej można pomóc im wszystkim.

Podczas terapii Strimvelis komórki macierzyste są usuwane ze szpiku kostnego pacjenta, przenosi się je do probówki w celu zastąpienia wadliwego genu, a następnie ponownie wprowadza do organizmu.

- Jeżeli chcesz pozbyć się choroby na resztę życia, trzeba umieścić gen w komórkach macierzystych - powiedziała Maria-Grazia Roncarolo z Uniwersytetu Stanforda.

Terapie genowe to wciąż nowość w medycynie. Naukowcy przestrzegają przed hurraoptymizmem i zbyt szybkim wprowadzaniem ich do komercyjnego obiegu. Warto odnotować, że 18 spośród dzieci leczonych przy pomocy terapii Strimvelis w USA, odnotowano 100-procentowy wskaźnik przeżywalności przez 2,3-13,4 lat. Oznacza to, że terapia genowa faktycznie jest skuteczna, a co ważniejsze - nie ma żadnych skutków ubocznych.

Dowiedz się więcej na temat: terapia genowa | choroba genetyczna | immunologia
Najlepsze tematy