Nowy algorytm wyszukujący mutacje genetyczne

​Kanadyjscy naukowcy opracowali innowacyjny algorytm segregujący mutacje. Dzięki niemu istnieje większa szansa wykrycia tych najgroźniejszych i stwierdzenia, która zmiana w materiale genetycznym doprowadzi do jakiejś choroby, a która nie.

Genom człowieka składa się z dwóch odrębnych genomów - zlokalizowanego w jądrze komórkowym genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego obecnego w mitochondriach, czyli centrach energetycznych komórek. Genom jądrowy ma w sumie wielkość ok. 3 mld par zasad, a zmiana którejkolwiek z nich może prowadzić do nieodwracalnych zmian organizmu. Naukowcy wiedzą, że kod genetyczny składa się z eksonów (fragmentów kodujących białka) i intronów (fragmentów niekodujących białek). W procesie splicingu dochodzi do wycinania intronów z genomu i składania tylko eksonów.

Zespół badaczy z Uniwersytetu w Toronto zastosował tzw. głębokie uczenie maszynowe w celu poinstruowania komputera jak skanować DNA, monitorować splicing i przewidywać jakie białka powstaną z kombinacji danych genów. Do tej pory nie było to możliwe, bo stosowane algorytmy nie były w stanie opanować tylu istniejących kombinacji.

Nowy mechanizm został już przetestowany i sprawdza się znakomicie. Naukowcy mówią o możliwości wykrycia nawet 94 proc. błędów powstałych podczas splicingu. Co więcej, komputer odnalazł potencjalne mutacje, na które nie zwrócilibyśmy uwagi, a które mogą odpowiadać za powstawanie groźnych chorób, np. autyzmu.

Jeżeli wyniki potwierdzą się, a sam mechanizm zostanie dopracowany, być może zyskamy największego od lat sojusznika w walce z chorobami genetycznymi.

Dowiedz się więcej na temat: genetyka | splicing | mutacje
Najlepsze tematy