Naukowy odnaleźli "gen autyzmu"

​ Międzynarodowy zespół naukowców odkrył genetyczną mutację, która prowadzi do rozwoju autyzmu.

Uczeni przeanalizowali przypadku 6176 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i zauważyli, że u 15 z nich doszło do mutacji genu CHD8. Poza indukcją autyzmu, uszkodzenie tego genu prowadzi także do wystąpienia problemów ze snem i trawieniem.

Naukowcy zmodyfikowali genetycznie przedstawicieli ryb gatunku danio pręgowany pod kątem CHD8 i wywołali u nich i problemy autystyczne, i trawienne. Wspomniana mutacja wywołuje ponadto efekty widoczne gołym okiem - szerszy rozstaw oczu i powiększoną głowę. Mimo iż dotyczy ona tylko 0,5 proc. osób autystycznych, to jej odkrycie jest istotne z kilku powodów. Od teraz będzie można stuprocentowo zidentyfikować autyzm, a ponadto CHD8 pomoże znaleźć pozostałe mutacje, odpowiedzialne za rozwój choroby.

Dowiedz się więcej na temat: autyzm | medycyna | genetyka
Najlepsze tematy