Mutacja nowo odkrytego genu zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka

Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która odpowiada za wystąpienie dziedzicznej postaci czerniaka, jednego z rodzaju nowotworów skóry. To odkrycie pozwoli na opracowanie skuteczniejszych metod diagnozowania tej choroby i potencjalnego jej leczenia.

Co roku tylko w Wielkiej Brytanii czerniaka diagnozuje się u prawie 12 000 osób. Chociaż ryzyko wystąpienia choroby zależy od wielu różnych czynników, takich jak typ skóry czy regularna ekspozycja słoneczna, 1 na 20 osób ma bogata rodzinną historię choroby.

Zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton odkrył, że mutacja pewnego genu wyraźnie zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka. Mutacja, o której mowa wyłącza gen POT1, który normalnie zabezpiecza końcówki chromosomów (telomery) przed uszkodzeniem.

- odkrycie, którego dokonaliśmy może mieć znaczenie dla przyszłych terapii genowych. Odpowiednio wczesna detekcja mutacji być może umożliwi pełne wyleczenie czerniaka - powiedział Tim Bishop z Leeds Institute of Cancer and Pathology.

Naukowcy przypuszczają, że mutacje podobnych genów mogą występować w przypadku innych nowotworów.