Ma 3 lata. Nie może mrugać oczami, a jego mózg się kurczy

3-letni Corbin Durant stanowi wielką zagadkę medycyny. Naukowcy odkryli, że zachodzące w jego układzie nerwowym zmiany powodują kurczenie się fragmentu mózgu i brak możliwości mrugania.

Mimo młodego wieku, Corbin Durant był więcej razy w szpitalu, niż jego mama jest w stanie zliczyć. Tuż po urodzeniu u chłopca stwierdzono poważne wady serca, niedobór masy mięśniowej oraz neuropatię nóg. Była to jednak tylko zapowiedź tego, co nadchodzi. W toku przeprowadzonych badań okazało się, że jedna z części mózgu chłopca - odpowiadający za ruch i utrzymanie równowagi móżdżek - stale się kurczy.

Tajemnicza choroba chłopca spowodowała, że jego twarz jest częściowo sparaliżowana, przez co nie może on mrugać oczami, a powieki są stale przymknięte.

Przeprowadzane już od kilku lat badania medyczne, które miałyby znaleźć przyczynę anomalii, nie dają satysfakcjonujących odpowiedzi. Za zaistniałą sytuację lekarze obarczają nieprawidłowości genetyczne, choć przeprowadzone testy w tym kierunku dały negatywne wyniki. Nie istnieje bowiem znane nauce schorzenie genetyczne powodujące kurczenie się móżdżku.

- Kurczenie móżdżku powoduje dużo problemów. Może doprowadzić do degeneracji nerwów, powodować trudności w poruszaniu się i mowie - powiedziała Natasha Durant, matka chłopca.

Reklama

Bezradni naukowcy zasugerowali, by matka wraz z chorym synem zgłosiła się do specjalistów z kliniki Mayo w Minnesocie, w której być może zostanie postawiona właściwa diagnoza.

- Nasi dotychczasowi lekarze próbowali wyjaśnić chorobę Corbina od momentu jego narodzin. Pracowali w pocie czoła, nawet stworzyli specjalną grupę mającą rozwiązać zagadkę jego schorzenia. To oni jako pierwsi skontaktowali nas z kliniką Mayo. Jeżeli w końcu uda się komuś postawić właściwą diagnozę, to będzie możliwe odnalezienie powodu naszych wszystkich problemów - dodała pani Durant.

Rodzina chłopca zbiera obecnie fundusze na dalsze leczenie Corbina. Pierwsza konsultacja w klinice Mayo to wydatek rzędu 20 000 dol., a koszty dodatkowe są jeszcze wyższe.

Najbliższym prawdy wyjaśnieniem schorzenia Corbina Durata jest bardzo zaawansowana forma hipoplazji móżdżku połączonej z atrofią tego organu. Hipoplazja to zaburzenie rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdżku (środkowej części organu), jednej lub obu półkul oraz całości móżdżku. Ponieważ hipoplazję móżdżku mogą wywoływać m.in. zakażenia cytomegalowirusami w okresie prenatalnym, naukowcy przypuszczali, że chłopiec był poddany działaniu podobnego patogena. Atrofia móżdżku to z kolei patologia, w której prawidłowo rozwinięty móżdżek ulega zanikowi wskutek procesu neurodegeneracyjnego. Być może 4-letni Corbin jest pierwszym pacjentem, który cierpi na zespół chorobowy złożony z hipoplazji i atrofii móżdżku jednocześnie.

Najlepsze tematy