Dzięki technice CRISPR/Cas9 wyleczono groźną wadę serca

Naukowcy po raz pierwszy z powodzeniem pozbawili ludzkie embriony wadliwego fragmentu DNA, który powoduje śmiertelną chorobę serca. To ogromny sukces, który otwiera drzwi do zapobiegania innych 10 000 schorzeń przekazywanych drogą genetyczną.

Zespół naukowców z USA i Korei Południowej pozwolił embrionom rozwijać się przez 5 dni, zanim zdecydowano się przerwać eksperyment. Badania te mogą stanowić o przyszłości medycyny, ale również budzą poważne obawy natury etycznej. Wszystko dzięki zastosowaniu techniki edycji genów CRISPR/Cas9.

Amerykanie z Oregon Health & Science University (OHSU) i Instytutu Salka oraz Koreańczycy z Instytutu Nauk Podstawowych skoncentrowali się na leczeniu kardiomiopatii przerostowej. Jest to genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postacią pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.

Kardiomiopatia przerostowa jest dość powszechna, dotyka średnio jedną na 500 osób. Może doprowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca. Naukowcy wiedzą, że choroba jest spowodowana błędem w pojedynczym genie, a każdy chory ma 50 proc. szans na przekazanie go swojemu potomstwu.

W badaniu opisanym w "Nature" naprawa wadliwego genu miała miejsce podczas zapłodnienia in vitro. Do zdrowych komórek jajowych zostały wstrzyknięte plemniki zawierające geny niosące kardiomiopatię przerostową. W celu skorygowania defektów zastosowano technikę CRISPR/Cas9. Dzięki temu aż 72 proc. embrionów było wolnych od mutacji powodującej chorobę.

- Naprawa musi być przeprowadzona u każdego pokolenia, ponieważ usuwamy wariant genowy powodujący chorobę. Wykorzystując tę technikę, możliwe jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia tej dziedzicznej choroby w rodzinie i ostatecznie u całej ludzkości - powiedział dr Shoukhrat Mitalipov, główny autor badań.

W 2015 r. Chińczycy podjęli próbę wykorzystania techniki CRISPR/Cas9 do naprawy wad genetycznych wywołujących zaburzenia krwi. Ale naukowcy nie byli w stanie poprawić każdej pojedynczej komórki, więc embrion był "mozaiką" zdrowych i chorych komórek. Takie działanie doprowadziło także do zmutowania innych części kodu genetycznego. W najnowszych przeprowadzonych badaniach niczego takiego nie zaobserwowano.

Nie ma co jednak liczyć na to, że wkrótce wykorzystanie techniki edycji genów w celu wyleczenia kardiomiopatii przerostowej stanie się rutynową praktyką. Wciąż nie wiadomo, na ile takie praktyki są bezpieczne. Istnieją także obawy, kiedy należałoby tych zmian dokonać - zarodki można przeszukiwać pod kątem chorób jeszcze przed ich implantacją.

Istnieje ok. 10 000 zaburzeń genetycznych, które są powodowane przez pojedynczą mutację i teoretycznie mogą zostać naprawione dzięki technice CRISPR/Cas9.

Dowiedz się więcej na temat: serce | kardiologia | edycja genów | CRISPR/Cas9 | genetyka | kardiomiopatia
Najlepsze tematy